Igre 
"U Srbiji nemam gde da se lečim": Ivanina priča o borbi sa retkom bolešću je i priča o sistemu kome treba promena
Komentari11/02/2022
-16:38
Samo za pet odsto retkih bolesti danas postoji registrovana terapija, dok za ostalih 95 odsto jedini vid lečenja su banjska rehabilitacija, enteralna ishrana, zavoji, medicinsko-tehnička pomagala, upotreba suplemenata. U Srbiji se procenjuje da između 300.000 i 500.000 građana živi sa nekom retkom bolešću.
Iz Nacionalne asocijacije za retke bolesti (NORBS) kažu da je važno da se uradi Registar za retke bolesti, povećaju budžetska izdvajanja za lečenje tih pacijenata, ali i da se radi na edukaciji lekara kako bi se bolest što pre otkrila.
Olivera Jovović, predsednica NORBS-a kaže da se radi na implementaciji Registra, ali da je mali broj pacijenata upisan u njega.
"Mi smo već uveliko trebali da ga imamo. Registar nije samo puko prebrojavanje samih obolelih, već se na osnovu njega mogu da se planiraju izdvajanja za zdravstvenu i socijalnu zaštitu. Da znamo koje retke bolesti imamo u Srbiji", rekla je Jovović za Euronews Srbija.
Pacijenti koji imaju neku retku bolest često godinama čekaju na pravu dijagnozu. Jovović navodi da je potrebno sistemsko rešenje, da se radi na edukaciji lekara u domovima zdravlja, kako bi se skratio periopd čekanja.
"Za svaku retku bolest to je dug put do dijagnoze. Vreme je najvažnije u svemu tome, a retki nemaju vremena da čekaju", istakla je Jovović i podsetila da je terapija za pojedine pacijenti sa retkim bolestima samo dijeta i izbacivanje pojedinih namirnica iz ishrane.
Neblagovremeno postavljanje dijagnoze
Jedan od glavnih problema u oblasti retkih bolesti je neblagovremeno postavljanje tačne
Povezane vesti
ozbiljne po fizičko i mentalno zdravlje obolele osobe. Od sredine prošle godine, genetičko
testiranje retkih bolesti moguće je obaviti o trošku RFZO i na Institutu za molekularnu
genetiku i genetičko inženjerstvo Univerziteta u Beogradu.
Tu se primenom sekvenciranja nove generacije obavlja istovremena analiza blizu 5000 klinički relevantnih gena, i identifikuju se mutacije u genima koje dovode do razvoja bolesti. Takav genetički rezultat je važan za pravilnu negu i lečenje obolelih od retkih bolesti.
Budžet za retke bolesti osnovan je pre tačno deset godina i svake godine se povećavaju izdvajanja. Međutim, to je i dalje nedovoljno da se pokrije terapije za pacijente za koje postoji lek.
Na dijagnozu čekala 20 godina
Ivana Stojanović (35) na dijagnozu retke bolesti progerija čekala je 20 godina. Nizak rast, šiljast nos, bili su signal majci da je odvede kod lekara. Dve godine je primala hormon rasta koji nije dao rezultate.
Tanjug/Strahinja Aćimović
Tek sa 16 godina, kada je otišla u genetičko savetovalište koje se bavi planiranjem porodice jer je želela da zna da li može da se ostvari kao majka, posumnjalo se na progeriju. Dala je uzorak i čekala još dve godine na rezultate.
Stigla je potvrda da je u pitanje nespecifična progerija. Inače klasična progerija je redak genetski poremećaj koji karakteriše preuranjeno, prevremeno starenje i kratak životni vek- u proseku pacijenti žive oko 13 do 14 godina.
Za nju u Srbiji ne postoji centar gde bi mogla da se leči. Progerija je bolest male dece, tako da nije kandidat za dečje bolnice.
"Nemam izabranog lekara koji bi mogao da prati moje stanje. Morala da potražim pomoć izvan granica zemlje", navela je ona.
Povezane vesti
Šta su retke bolesti
Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od 5 na 10.000 građana, ali
se jedan broj retkih bolesti javlja i kod 1 u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi. Prema
proceni Evropske komisije, oko pet odsto populacije ima neku retku bolest. Oko 80 odsto
retkih bolesti ima naslednu, genetsku osnovu, dok su оstаlе posledica infеkciја, аlеrgiја ili
uticаја faktora živоtnе srеdinе. U velikom broju slučajeva genetičke analize imaju značajnu
ulogu u postavljanju dijagnoze.
Komentari (0)