"Na svetu nas je samo četvoro koji živimo duže od 30 godina": Ivanina borba sa retkom bolešću koja ubrzava starenje

Ivana Stojanović (35) iz Beograda, jedna je od četiri osobe na svetu koja ima više od 30 godina, a boluje od retke bolesti - progerija. To je redak genetski poremećaj koji karakteriše preuranjeno, prevremeno starenje i kratak životni vek- u proseku žive oko 13 do 14 godina.

Na dijagnozu Ivana je čekala punih 20 godina. Izrazito nizak rast bio je signal majci da potraži pomoć lekara. Sa osam godina počela je da prima hormon rasta u Institutu za majku i dete, ali efekta nije bilo. Ivanu i njenu porodicu stalno je mučilo pitanje da li postoji i neka bolest.

"Sa 16 godina sam otišla u KCS kod endokrinologa, a zatim i genetičara koji se bavi planiranjem porodice, jer je mene u tom trenutku zanimalo da li mogu da se ostvarim kao majka. Ukoliko mogu da li imam neku bolest mogu li da prenesem na potomstvo. Genetičar je u startu znao da je u pitanju progerija", ispričala je Ivana za Euronews Srbija.

Ono što je genetičar znao na osnovu Ivaninog izleda trebalo je potvrditi i u laboratoriji. Dve godine je prošlo dok nije stigla i zvanična potvrda iz Slovenije.

Ivana kaže da su to bile dve godine agonije. Na internetu se informisala o bolesti i znala je da osobe sa takvom dijagnozom ne žive dugo, da se godine života množe sa osam, jer organizam deteta od deset godina odgovara starcu od 70 do 80 godina. Prosečna starost koju dožive te osobe je 13-14 godina.

Uteha iz Bostona

Kada je stigla potvrda bolesti pokušala je da stupi u kontakt sa lekarima koji imaju više iskustva u lečenju takvih pacijenata. Savete je dobijala od stručnjaka iz Švajcarske, Francuske, a onda je saznala da se najveći Istraživački centar za progeriju nalazi u Bostonu.

Euronwes Srbija/Slavica Tuvić

Pet godina je trajala prepiska sa lekarima i saveti šta da koristi, kako da se hrani, koliko sme da vežba, pešači, jer Ivana voli aerobik, putovanja, amaterski da fotografiše. Usledio je i poziv lekara iz Bostona da dođe u SAD da joj urade dodatne analize.

"Kada sam otišla u Boston lekari su mi rekli da sam "savršena", jer je u pitanju neklasičan primer te bolesti. Imam mutaciju gena, ali je ta mutacija nastala sama od sebe, što je fenomen. Kod zdravih osoba progerin se luči u maloj meri, kod dece koja imaju klasičan oblik progerije luči se u prevelikoj meri i zato brzo ostare. Kod mene se progerin luči pojačano, ali ne u prevelikoj meri", pojasnila je ona.

Prognoze kako će izgledati dalji tok bolesti nije mogla da dobije od lekara. Sada se oseća dobro. Radi kao operater već pet godina. Sa dijagnozom "progerija" postoje samo četiiri osobe na svetu koje su starije od 30 godina. Najstarija ima 42 godine. Ivana je jedna od njih. 

Kliničke studije

Inače, progerija je veoma retka bolest i u ovom momentu oko 250 mališana širom sveta ima tu dijagnozuu. Znake ubrzanog starenja Ivana odavno oseća. Već je imala dve ozbiljne operacije na srcu - ugrađen joj je veštački zalistak i bajpas.

NORBS

"Zapravo bolest najviše utiče na srce i krve sudove, te se često dešava da deca sa tom dijagnozom umru od infarkta ili šloga", navodi Ivana.

Ivana kaže da je tokom boravka u istraživačkom centru u Bostonu dobila ponudu da učestvuje u njihovoj kliničkoj studiji, ali su joj ponudili lek, koji je pre godinu dana registrovan u SAD, a poslednjih 13 se koristi kao eksperimentalni lek. Ivana je ponudu prihvatila, a sve kako bi produžila sebi život.

"Moje prvo pitanje upućeno genetičaru je bilo da postoji eksperimentalni lek, ako postoji ja želim da ga probam. Stigla je dozvola za uvoz leka u Srbiji i počela sam da koristim pola doze", navela je ona. 

Jutjuberka Adalia Rouz

Više o retkoj bolesti progerija, javnost je saznala zahvaljujući jutjuberki  po imenu Adalia Rouz, koja je imala dijagnozu te bolesti. Umrla je početkom godine. Američkoj tinejdžerki dijagnostifikovana je progerija kada je imala tri godine.

To je retko i smrtonosno stanje koje izaziva probleme u rastu, a oboleli izgledaju kao da prerano ostare. Adalia iz Teksasa imala je skoro tri miliona pretplatnika na Jutjubu, gde je delila razlčita uputstva, kao i detalje o tome kako izgleda život sa ovim poremećajem.

Retke bolesti

Bolest se smatra retkom ukoliko se javlja kod pet na 10.000 građana. U Srbiji se procenjuje da između 300.000 i 500.000 pacijenata živi sa nekom retkom bolešću. Samo za pet odsto retkih bolesti danas postoji registrovana terapija, dok za ostalih 95 odsto jedini vid lečenja su banjska rehabilitacija, enteralna ishrana, zavoji, medicinsko-tehnička pomagala, upotreba suplemenata kao i lekova van njihovih indikacija. 

Euronwes Srbija/Slavica Tuvić

Da bi u Srbiji svaki pacijent dobio adekvatnu terapiju, neophodno je da se trenutni zdravstveni budžet, koji ne pokriva sve dostupne terapije, proširi za otprilike tri puta. 

"Budžet koji je odvojen za lečenje retkih bolesti ne pokriva sve dostupne terapije, a tu se nameće pitanje kako da znamo koliko izdvajanje bi pokrilo stvarne potrebe obolelih? Zbog toga je potrebno implementirati registar na osnovu kojeg ćemo moći da unapred planiramo izdvajanja na osnovu realnih potreba. U Srbiji on i dalje ne postoji, tako da sve potencijalne predikcije su postavljane iz dosadašnje prakse, referentnih međunarodnih baza i višegodišnjeg iskustva rada. Iz tog razloga je potrebno da se stalno podsećamo na probleme sa kojima se oboleli i njihove porodice susreću, a pogotovu u mesecu retkih bolesti, jer želimo da skrenemo pažnju da su retke bolesti kompleksne i obojene najrazličitijim bojama", rekla je Olivera Jovović, predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS) na tribini o retkim bolestima.