Svetski dan Dišenove mišićne distrofije: Bolest koja svaki dan uzme po neki pokret

Dišenova mišićna distrofija (DMD) je opaka bolest koja uglavnom napada dečake. Procenjuje se da u Srbiji ovu neuromišićnu bolest ima više od 200 dečaka. Deca sa DMD se po rođenju sasvim normalno razvijaju, a prvi simptomi se javljaju između treće i pete godine, kao posledica propadanja mišića. U našoj zemlji samo jedan dečak dobija terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja, dok njih 13 još uvek čeka na spasonosni lek koji bi im poboljšao život. Sa ovako poraznom statistikom oni i ove godine dočekuju Svetski dan Dišenove mišićne distrofije.

Oboleli od ove bolesti suočavaju se sa ubrzanim propadanjem mišića. Već sa 12 godina moraju da koriste kolica, a mnogi od njih ne dožive 20. rođendan. Bolest se nasleđuje preko gena za distrofin, koji se nalazi na X hromozomu i ovaj način nasleđivanja “štiti” osobe ženskog pola, te se bolest pojavljuje do pete godine života samo kod dečaka. Polaskom u prvi razred kod najvećeg broja dečaka u našoj zemlji dijagnoza je već postavljena i to ne samo na kliničkom već i na genetičkom nivou.

Kada dečaci krenu u školu, tu nastaje novo suočavanje sa fenomenom različitosti i svaki novi razred je praćen i većom slabošću. Učionice na spratu postaju sve veći izazov. Deca sa DMD mogu biti uredne ili natprosečne inteligencije, ali jedan procenat ovih dečaka pokazuju evidentne probleme sa učenjem, te stručna podrška može biti neophodna. Dalje napredovanje mišićne slabosti vodi ka gubitku samostalnog hoda koje se u prirodnom toku bolesti dešava do 12 godine.

"Vreme ne teče isto za našu decu i za nas. Svaki dan koji prođe, veća je šansa da ćemo imati zagrljaj manje. Vreme se u Dišenovoj mišićnoj distrofiji ne meri samo sekundima, minutama i satima, već i zagrljajima, treptajima, udisajima. Svim radnjama za koje su nam potrebni mišići. Moj sin boluje od Dišenove mišićne distrofije i prestao je da hoda sa nepunih 12 godina, jer terapija za njega nije bila dostupna kada je trebalo. Moj sin je Aleksa. Moji su i Raša, Mladen, Nikola, Jovan, Mihajlo, Vanja, Filip... Oni su naš podsetnik da smo jednom omanuli na ispitu, da je terapija zakasnila i zato više nikada ne smemo da dozvolimo da naša deca prestanu da hodaju. Ali naša deca ne smeju ni da prestanu da grle, pevaju, dišu, da se smeju i zato ćemo se boriti za svaki pokret", kaže Biljana Lacmanović, majka dečaka koji boluje od DMD, a navodi se u saopštenju Udruženja DMD Srbija. 

Pošto je propadanje mišića nepovratno, svaki dan u njihovim životima je veoma važan kako bi se pravovremeno obezbedio najviši standard lečenja i time produžio život. Pored pravovremene terapije, koja daje najbolji ishod u lečenju kada se primeni pre nego što se pojave prvi simptomi, pacijenti zahtevaju i različite tipove rehabilitacionog lečenja tokom života. Održavanje mišićne istegljivosti i zglobne pokretljivosti je ključni deo rehabilitacionog lečenja.

Klinička slika Dišenove mišićne distrofije je najčešće tipična i podrazumeva nezaustavljiv sled događaja - mišićne slabosti koje uzrokuju gubitak sposobnosti samostalnog hoda, vodeći u potpunu imobilnost, dilatativnu kardiomiopatiju, respiratornu slabost i letalan ishod između druge i četvrte decenije života.

Tanjug/Bojan Stekić

"Jedinstvena kauzalna terapija za sve obolele od Dišenove mišićne distrofije još uvek ne postoji. Aktuelno registrovane terapije od strane Evropske i Američke agencije za lekove mogle bi se smatrati kauzalnim, jer se njihovom primenom stvara određena količina nedostajućeg proteina distrofina. Važno je istaći da odobrene terapije nisu pogodne za primenu kod svih obolelih, već su namenjene pacijentima sa specifičnim tipovima mutacija u DMD genu. Ove terapije ne mogu izlečiti bolest, ali se smatra da je obezbeđeno dovoljno dokaza da iste mogu usporiti progresiju oboljenja. Od strane Evropske agencije za lekove registrovana je oralna terapija, dok je Američka agencija za hranu i lekove registrovala preparate iz grupe terapija exon skipping (egzona 51, 45 i 53), kao i od juna ove godine, gensku terapiju, koje se primenjuju intravenskim putem", objašnjava dr Ana Kosać, dečiji neurolog u Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu.

Povezane vesti

Zdravlje

NORBS: Pola miliona građana u Srbiji živi sa nekom retkom bolešću

U svetu postoji između 6.000 i 7.000 retkih bolesti od kojih boluje čak šest do osam odsto svetske populacije.

11/04/2023

14:20

https://www.euronews.rs/magazin/zdravlje/83986/norbs-pola-miliona-gradana-u-srbiji-zivi-sa-nekom-retkom-bolescu/vest

pročitaj celu vest

Zdravlje

Institut "Batut": U Registru lica sa retkim bolestima evidentirano 2.176 osoba

U bazi podataka Registra lica sa dijagnozom retkih bolesti do 31. januara registrovano 2.176 osoba.

27/02/2023

11:51

https://www.euronews.rs/magazin/zdravlje/79313/institut-batut-u-registru-lica-sa-retkim-bolestima-evidentirano-2176-osoba/vest

pročitaj celu vest

Dišenova mišićna distrofija je progresivno, nasledno oboljenje uzrokovano mutacijom u DMD genu i posledičnim nedostatkom proteina distrofina u skeletim i srčanom mišiću. Osnovna uloga distrofina je stabilizacija mišićnog vlakna tokom kontrakcije.

"Pedijatri u primarnoj zdravstvenoj zaštiti, koji gledaju svu decu od rođenja, treba da prate motorne pokazatelje razvoja, nešto što može ukazati na to kako se dete vertikalizuje, kada se uspostavlja sposobnost hoda, da li je taj hod pravilan. Kada postoji neki motorni deficit, potrebno je uraditi analizu enzima kreatin kinaza. Kod pacijenata sa Dišenovom mišićnom distrofijom kretin kinaza je mnogostruko povišena. To je jedan algoritam za koji se nadamo da će zaživeti u primarnoj zdravstvenoj zaštiti", naveo je prof. dr Dimitrije Nikolić, neurolog u Univerzitetskoj dečijoj klinici u Tiršovoj.