Igre 
"Rana dijagnoza šansa za život": Počinje skrining na spinalnu mišićnu atrofiju u svim porodilištima u Srbiji
Komentari14/09/2023
-16:00
Za svu novorođenu decu u Srbiji od danas je obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). To će se raditi u porodilištima, o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje. Rana dijagnostika, kažu lekari, od suštinskog je značaja za ishod lečenja ove retke bolesti.
Mali Lav Teodorović koji ima SMA prvi je u Srbiji o trošku države dobio Zolgensmu, najskuplji lek na svetu. Za roditelje to je nada da će njihov sin imati normalno detinjstvo.
"Lav je odlično, u fazi smo intenzivnog fizikalnog programa. Već sada je snažniji i stabilniji, a prognoze lekara su obećavajuće, kao i naša vera da će sve biti onako kako maštamo", kaže Sonja Teodorović, Lavova majka.
Za njima je težak put - od ozbiljne dijagnoze do borbe za lek. Lav je rođen u urednoj trudnoći. Prve probleme roditelji su primetili kada je lav imao dva meseca. U junu ove godine potvrđena mu je spinalna mišićna atrofija i tada je počela borba sa vremenom.
"Svi mi koji smo u ovoj situaciji, koji nosimo ovaj krst, zajednička nam je jedna stvar - svi bismo voleli da je u vreme kada smo rađali našu decu postojao skrining. To je krucijalna stvar, time će se zaokružiti priča što se tiče ove bolesti", kaže Lavova majka.
Budi human
Vreme je najveći neprijatelj ove bolesti, a rana dijagnostika, kažu lekari, znači i uspešniju terapiju.
"Šansa za život"
Prof. dr Jelena Vojinović, direktorka Klinike za pedijatriju UKC Niš objašnjava da su brojne prednosti ukoliko se bolest dijagnostikuje odmah na rođenju.
Povezane vesti
"Ako bolest 'uhvatimo' na rođenju, uradi se dopunska genetika, onda je moguće da deca dobiju terapiju na vreme, da se ne dozvoli propadanje motornih neurona, jer kada se ono desi ne možete značajno da popravite kvalitet života. Naše teško iskustvo do sad je bilo da kada imamo pacijente sa SMA oni su prinuđeni da dugotrajno borave u intenzivnoj nezi, ne mogu da dišu kada je bolest odmakla i kada su teške forme", pojašnjava ona.
Uzimanje uzorka, kaže doktorka, ne treba da brine buduće mame. Sestre u porodilištu i na Noenatologiji su edukovane za ovu specifičnu proceduru.
"Procedura je identična kao i za skrining testove koje smo inače uzimali, na taj jedan ubod dodaćemo još jedan, na filter papir se uzima posebnom tehnikom i odmah se šalje u laboratoriju", priča prof. Vojinović.
Unsplash
Te analize, za sada, rade se samo na Biološkom fakultetu u Beogradu. Od ove bolesti, kaže doktorka Vojinović, u Srbiji boluje oko 120 pacijenata, a svake godine rodi se od petoro do šestoro dece sa ovom dijagnozom. Za njih je obavezni skrining šansa za život.
Nikolić: Skrining revolucionarna stvar
Prof. Dimitrije Nikolić iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj kaže da je skrining na SMA revolucionarna stvar.
"Ovim je Srbija među prvima u regionu prihvatila sva pozitivna pravila medicinske struke kada je dijagnostika ove teške bolesti u pitanju", rekao je on.
Navodi da je pilot projekat skrininga na SMA počeo pre godinu i po dana, najpre u Narodnom frontu u Beogradu a zatim i u porodilištu u Kragujevcu. Sada je skrining zaživeo u svim porodilištima u Srbiji.
Povezane vesti
"Rana dijagnostika ovih pacijenata omogućiće da deca dobiju terapiju na vreme i da imaju potpuno uredan život. Najbolji lek za SMA je onaj koji se primeni pre pojave simptoma, kada nije došlo do propadanja neurona, propadanja mišića", naveo je prof. Nikolić.
Objašnjava da se od novorođenčeta uzima nekoliko kapi krvi i šalje na analize u laboratoriju Biološkog fakulteta. Rezultati se dobijaju za dva, tri dana. Ukoliko je pozitivan rezultat, još jednom se ponavljaju analize da bi se bolest potvrdila. Lekari su već uigrani što se tiče procedure sa RFZO o nabavci leka. Prof. Dimitrijević navodi da lek stiže veoma brzu i da su imali primer da je stigao za četiri radna dana. U Srbiji su dostupna tri leka za SMA.
Tokom pilot projekta SMA je otkrivena kod dve bebe i jednog starijeg deteta, koji nisu imali nikakve simptome bolesti.
Komentari (0)