Kod još jedne bebe rođene u GAK "Narodni front" potvrđena spinalna mišićna atrofija

Kod još jedne bebe rođene u GAK Narodni front otkrivena je spinalna mišićna atrofija (SMA) u okviru projekta neonatalnog skrininga na tu bolest. Reč je o dečaku koji je rođen pre nekoliko dana i to je u porodici prvo dete.

"Definiticvno smo juče dobili potvrdu da beba ima SMA. Rezultat skrininga smo imali nekoliko dana ranije, ali smo sve proverili dodatnim metodama", kaže za Euronews Srbija dr Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta u Beogradu, istovremeno i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za SMA u Srbiji.

On je podsetio da je ovo druga beba rođena u GAK Narodni front kod koje je skriningom otkrivena SMA, odnosno treća jer je u porodici prvog deteta otkriveno da i stariji brat od 16 meseci ima spinalnu mišićnu atrofiju.

Za prvu bebu Republički fond za zdravstveno osiguranje već je odobrio terapiju i očekuje se da počne da je prima. Tokom skrining programa, koji je 12. aprila počeo u GAK Narodni front, pregledano je više od 2.000 novorođenčadi.

Terapija pre ispoljavanja simptoma

Neurolog dr Dimitrije Nikolić iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj pojasnio je ranije za Euronews Srbija da je za pacijente koji boluju od SMA najvažnije da se terapija uključi pre ispoljavanja prvih simptoma bolesti.

"U prvih šest meseci života kod malih pacijenata propadaju motoneuroni, od kojih zavise pokreti mišića bebe. Zbog toga deca gube kontrolu nad mišićima. Jednom kada se oštete motoneuroni  više ne mogu da se regenerišu. Kada se ispolje znaci bolesti i primeni terapija može samo da se zaustavi dalje propadanje, ali ne i da se povrate neke izgubljene funkcije", objasnio je on.

Dodaje da, ukoliko se terapija uključi pre pojave prvih simptoma, dete odrasta kao potpuno zdravo.

Povezane vesti

Aktuelno

RFZO: Prva beba kod koje je neonatalnim skriningom otkriveno da je pozitivna na SMA po hitnom potupku dobija lek

U roku od 24 sata od donošenja odluke Komisije za lečenje retkih bolesti RFZO će obezbediti lek sa ciljem blagovremeong početka terapije

26/07/2022

17:31

https://www.euronews.rs/srbija/aktuelno/57001/rfzo-prva-beba-kod-koje-je-neonatalnim-skriningom-otkriveno-da-je-pozitivna-na-sma-po-hitnom-potupku-dobija-lek/vest

pročitaj celu vest

Društvo

Mali Vukan u Budimpešti primio najskuplji lek na svetu, sve prošlo bez komplikacija

Dečak je u utorak 31. maja 2022. primio Zolgensmu i sve je prošlo bez komplikacija.

02/06/2022

16:01

https://www.euronews.rs/srbija/drustvo/50561/mali-vukan-u-budimpesti-primio-najskuplji-lek-na-svetu-sve-proslo-bez-komplikacija/vest

pročitaj celu vest

profimedia

Skrining program je krenuo baš iz tog razloga da se pacijenti otkriju pre ispoljavanja simptoma, kako bi im se terapija dala u presimptomatskoj fazi, kada je jedino stopostotno delotvorna.

Za sada se skrining program radi samo u GAK "Narodni front", a ideja je da se proširi i na ostala porodilišta u Srbiji. Od pre nekoliko godina u Srbiji su postale dostupne dve terapijske opcije za pacijente sa SMA koje menjaju tok bolesti.

Šta je spinalna mišićna atrofija (SMA)

Spinalna mišićna atrofija je vrlo ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Ono što je važno, ne ispoljava se kod sve dece uvek na isti način.

Najčešće dolazi do postepenog razvoja slabosti, nemogućnosti pokretanja i atrofije mišića i nerava.

Međutim, kod najtežih oblika, kao što je SMA tip 1, smrt može nastupiti vrlo  brzo, do kraja druge godine detetovog života. Kada je reč o pacijentima koji imaju tip 2 i 3, ta deca imaju značajno narušen kvalitet života i znatno skraćen životni vek, dok se tip 4 ispoljava kod odraslih osoba.