Skrining i "iskorak u budućnost": Prva beba sa SMA imaće normalan život uz terapiju, plan da se program proširi Srbijom

Komentari

Autor: Slavica Tuvić

30/07/2022

15:00

Skrining i "iskorak u budućnost": Prva beba sa SMA imaće normalan život uz terapiju, plan da se program proširi Srbijom - Copyright profimedia

veličina teksta

Aa Aa

Beba kojoj je odmah po rođenju otkrivena spinalna mišićna atrofija (SMA), uz terapiju imaće normalan život, odrastaće kao zdravo dete. Iako je teška dijagnoza u pitanju pedijatar, neurolog dr Dimitrije Nikolić iz Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj kaže da je ovo "iskorak u budućnost" i da "ovako treba da se radi".

Odmah po otkrivanju bolesti reagovao je i Republički fond za zdravstveno osiguranje i odobrena je terapija za SMA. To znači da će devojčica doživotno primati lek, ali se neće razviti simptomi bolesti.

Zahvaljujući skrining programu, koji je 12. aprila počeo u GAK "Narodni front", do sada je pregledano više od 2.000 novorođenčadi i ovo je prvi slučaj spinalne mišićne atrofije otkriven odmah po rođenju deteta.

"Javili su mi iz RFZO da su odobrili terapiju za bebu. čekamo dokumentaciju iz RFZO. Terapiju će doživotno primati u kućnim uslovima u obliku sirupa. ", rekao je Nikolić za Euronews Srbija.

On je pregledao bebu, kaže da je vitalna. Urađene su i dodatne provere kako bi se definitivno potvrdila bolest. Pošto tek rođena devojčica ima i brata od 16 meseci i njemu su urađene analize i utvrđeno je da ima spinalnu mišićnu atrofiju, ali da nisu ispoljeni simptomi. Iz Tiroše su odmah uputili zahtev RFZO da se i za to dete odobri terapija. Čeka se odgovor.

"Najvažnije da se lek da pre pojave simptoma"

Dr Nikolić pojašnjava da je za pacijente koji boluju od SMA najvažnije da se terapija uključi pre ispoljavanja privih kliničkih simptoma bolesti. U prvih šest meseci života kod malih pacijenata propadaju motoneuroni, od kojih zavise pokreti mišića bebe. Zbog toga deca gube kontrolu nad mišićima. Jednom kada se oštete motoneuroni više ne mogu da se regenerišu. Kada se ispolje znaci bolesti i primeni terapija može samo da se zaustavi dalje propadanje, ali ne i da se povrate neke izgubljene funkcije.

"Suština je da se lečenje započne pre ispoljavanja kliničkih simptoma bolesti. Onda to dete izgleda zdravo i ne postoji lekar koji može da pretpostavi da to dete boluje od neizlečive bolesti od koje se umiralo. Dete uz terapiju ima potpuno normalan život. Zato jeste kapitalna vrednost neonatalni skrining, koja je u skladu najpozitivnijim svetskim iskustvima", rekao je Nikolić.

Danas postoje tri leka za lečenje ove teške bolesti, od toga dva su registrovana u Srbiji. Lekari su jedinstveni u stavu da ti lekovi najbolji efekat daju kada se primene u predsimptomatskoj fazi bolesti.

"Ovo je revolucionalrna stvar, jer kada uhvatite bolest u predsimptomatskoj fazi izlečenje je potpuno. Pre samo šest godina nismo imali nijedan lek, umirala su nam deca sa spinalnom mišićnom atrofijom. Zahvaljujući polio vakcini mi više nemamo dece sa dečjom paralizom, a isto ćemo napraviti i sa SMA, više nećemo imati pacijente sa razvijenom kliničkom slikom", naveo je Nikolić.

Spinalna mišićna atrofija je retko, genetsko oboljenje. Procenjuje se da od 8.000 novorođene dece jedno se rodi sa ovim zdravstvenim problemom. To je najčešći genetski uzrok smrti u detinjstvu.

Cilj da se skrining proširi na sva porodilišta

Molekularni biolog dr Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta u Beogradu, istovremeno i rukovodilac studije izvodljivosti neonatalnog skrininga za SMA u Srbiji kaže da je do sada u GAK Narodni front urađeno više od 2.000 testiranja na SMA, da su za analizu potrebne dve, tri kapi krvi koja se vadi iz pete bebe. Kako je u pitanju skrinig program, neophodna je saglasnost majki, a one u 95 odsto slučajeva daju saglasnost.

Navodi da se program sada sprovodi samo u GAK "Narodni front", a da je ideja da se proširi u sva porodilišta u Srbiji.

"Projekat prvih godinu dana finansiraju farmaceutske kompanije, a onda je ideja da taj posao preuzme država. Odlučili smo se za Narodni front jer je jedno od većih porodilište, a što je porodilište veće, veća je šansa da uhvatite bar jednu bebu sa SMA. Projekat traje do 12. aprila naredne godine, a već krajem godina plan je da se pokrenu razgovori u Ministarstvu zdravlja da oni preuzmu finansiranje", rekao je on za Euronews Srbija.

A kako je roditeljima kada saznaju za tešku dijagnozu svog deteta najbolje zna Olivera Jovović predsednica Udruženje SMA Srbija, čiji sin boluje od SMA.

"Za mene je vest koja je stigla iz Narodnog fronta bila tužna jer je otkriveno još jedno dete sa SMA. Međutim, ogromna je razlika između 2016. godine kada sam ja saznavala dijagnozu svog deteta i danas. Tada nije postojala terapija, nije bilo skrininga. Danas kada lekari saopštavaju dijagnozu roditeljima saopštavaju je sa nekom nadom. Kada je u pitanju ova beba kojoj je bolest otkrivena na rođenju vi roditeljima saopštavate da će sa dostupnom terapijom dete imati normalan život, bez ikakve kliničke slike SMA. To je istorijski momenat za nas, imaćemo dete sa SMA koje ćemo gledati kako se normalno razvija. To je potvrda zašto je važno skrining program da se uvede u svim porodilištima", navela je ona.