Igre 
Za sedam dana pristiglo 1.000 uzoraka za testiranje beba na spinalnu mišićnu atrofiju
Komentari21/09/2023
-16:34
Genetičar Miloš Brkušanin je govoreći o testiranju beba na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), koje je počelo pre sedam dana u Srbiji, rekao da je pristiglo oko 1.000 uzoraka u laboratoriju, kao i da je to jedna velika novina za našu zemlju.
"To je stvarno izuzetna brojka. Podsetiću da je tokom 17 meseci pilot projekta u našu laborotoriju pristiglo oko 11.000 uzoraka, a sada je za svega nekoliko dana pristiglo je oko 1.000 uzoraka u laboratoriju", izjavio je Brkušanin danas za Tanjug.
On je objasnio da je procedura za testiranje ista kao i za skrininge, koji su kako je rekao, decenijama zakonom obavezni za sve bebe rođene u Srbiji.
"Dakle u prvim danima po rođenju svakoj bebi se uzme uzorak na taj način što se bocne u petu i onda se svega nekoliko kapljica krvi nakapa na filter papir, osuše se i kao suve krvave mrlje transportuju se do laboratorije gde se vrši testiranje, a to je laboratorija Biološkog fakulteta u Beogradu", naveo je Brkušanin.
Kada uzorak stigne u laboratoriju, objasnio je Brkušanin, iz njega se izoluje DNK, nakon čega se radi specifična analiza za spinalno mišićnu atrofiju.
"Gleda se da li je u tom ogromnom molekulu DNK postoji ona konkretna greška koja je uzrok spinalne mišićne atrofije. Ako takvu grešku uočimo, onda se ona dalje proverava i postavlja se nedvosmislena potvrda bolesti i pokreće se procedura za zbrinjavanje i lečenje deteta", rekao je Brkušanin.
Brkušanin je naglasio da je od nedavno treća terapijska opcija za spinalno mišićnu atrofiju dostupna u Srbiji o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO).
Povezane vesti
"Do sada su dve terapijske opcije od ukupno tri bile dostupne u našoj zemlji o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, ali od nedavno je i ta treća terapijska opcija takođe dostupna o trošku fonda, što znači da zapravo predstavljamo jednu od malobrojnih zemalja sveta u kojima su sve dostupne inovativne genetičke terapije prisutne i pokrivene sredstvima Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje", istakao je Brkušanin.
Govoreći o pilot projektu kojim su roditelji dobrovoljno testirali bebe na spinalno mišićnu atrofiju, on je naveo da su njihove reakcije bile različite.
"Reakcije u ovom trenutku su različite, ima i roditelja koji su i dalje nepoverljivi. Mislim da je zaista potrebno vreme da se shvati među širom populacijom koliki je značaj ranog otkrivanja bolesti, naročito imajući u vidu da najveći broj pacijenata umire pre navršene druge godine života ukoliko se ne otkriju i ne leče na vreme", ukazao je Brkušanin.
Brkušanin je podsetio da je od 14. septembra ove godine skrining zakonska obaveza.
"Ukoliko se bolest ne otrkije na vreme onda dolazi do nepovratnih oštećenja koja, čak i davanjem terapije u tako zakasneloj fazi ne možemo da nadoknadimo. Međutim, ukoliko se bolest otkrije u prvim danima života, kao što su naši rezultati i rezultati iz drugih zemalja u svetu pokazali, onda možemo da govorimo o potpunom izlečenju", zaključio je Brkušanin.
Preporuka za vas
Komentari (0)