Povišene vrednosti holesterola u krvi mogu biti znak retkih oboljenja

Niko nije dovoljno mlad da bi proverio vrednosti holesterola, a koliko je ovo važno govori i činjenica da jedan od 250 stanovnika u Srbiji ima genetski uzrokovane povišene vrednosti holesterola, što nije mali broj, izjavila je danas načelnica Odeljenja za lipidne poremećaje i kardiovaskularne komplikacije u dijabetesu Katarina Lalić.

Lalić je učestvovala na panel diskusiji posvećenoj retkim bolestima LAL-D, odnosno bolesti nedostatka enzima lizosomske kisele lipase, i HPP - hipofosfatazije, kako bi se skrenula pažnja medicinske i opšte javnosti na ova oboljenja koja su vrlo retka, ali se mogu lečiti.

Obe bolesti su retka, metabolička oboljenja uzrokovana genetskim mutacijama, navodi se u saopštenju i dodaje da je LAL-D bolest jetre i kardiovaskularnog sistema, dok je HPP okarakterisana poremećenom mineralizacijom koštanog tkiva, navodi se u saopštenju Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS).

Načelnik odeljenja za ispitivanje i lečenje metaboličkih bolesti na Institutu za majku i dete Srbije Maja Đorđević Milošević rekla je da su najčešći simptomi kod dece za koje se može posumnjati da boluju od HPP deformiteti kostiju i prevremeno ispadanje zuba.

Pedijatri u domu zdravlja mogu da urade dobar deo dijagnostike za ovu bolest, ali je važan odlazak u tercijarnu zdravstvenu ustanovu gde će biti sprovedena genetička analiza koja je jako važna. Za ovu bolest postoji lek i on se uzima ceo život, rekla je ona.

Đorđević Milošević je dodala da na Institutu za majku i dete ima petoro dece koja se uspešno leče od LAL-D, uglavnom veća deca.

Doktorka Vera Zdravković sa Univerzitetske dečije klinike Tiršova rekla je da u Srbiji za sada nema nijednog deteta sa potvrđenom dijagnozom hipofosfatazije, ali da verovatno takvi pacijenti postoje, samo nisu prepoznati.

Kada je u pitanju LAL-D, učesnice panela istakle su važnost uvođenja redovnog nacionalnog skrininga kojim bi se pratio nivo holesterola u krvi kod dece predškolskog uzrasta.

Predstavnica NORBS Olivera Jovićević ukazala je da je važno da novac koji se za lečenje retkih bolesti izdvaja iz državnog budžeta, bude povećan kako bi svi oni kojima je potrebno mogli da dobiju terapiju.