Novi projekat u srpskoj medicini: Veštačka inteligencija pomaže u otkrivanju retkih bolesti

Prema procenama Evropske komisije, u svetu postoji između šest i sedam hiljada retkih bolesti, od kojih boluje šest do osam odsto svetske populacije. Procenjuje se da u Srbiji, sa nekom retkom bolešću, živi čak pola miliona građana. Zajednički imenitelj svim retkim bolestima jeste kasna dijagnostika, kao i neadekvatno prepoznavanje simptoma.

Proces dijagnostike traje u proseku između sedam i osam godina, a pacijenti posete više od deset različitih specijalista. U želji da se ta procedura skrati, tri velika zdravstvena centra, Univerzitetski klinički centar Srbije, Dečija klinika u Tiršovoj i Kliničko-bolnički centar Zemun, u saradnji sa Institutom za veštačku inteligenciju, pokrenuli su projekat "Upotreba veštačke inteligencije u ranoj dijagnostici retkih bolesti".

U Srbiji je, tim povodom, potpisan i Memorandum o razumevanju za saradnju između Vlade Srbije i japanske inovativne kompanije "Takeda".

"Cilj projekta je da se, uz saradnju sa kolegama iz Instituta za veštačku inteligenciju Srbije koji su razvili algoritam, omogući prepoznavanje elementa oboljenja kao što je Fabrijeva bolest, za kojom se traga u pilot projektu", kaže kardiolog Kliničkog centra Srbije Arsen Ristić.

Neophodno videti "širu sliku"

Retke bolesti se kasno prepoznaju upravo jer njihovi simptomi nisu karakteristični i zahvataju više sistema organa, dodaje Ristić, napominjući da je medicina poslednjih decenija omogućila usku specijalizaciju, ali se onda dešava da se izgubi "šira slika", pa se propuštanjem "mozaika tegoba" može propustiti i uspešna dijagnoza.

"Fabrijeva bolest je jedno nasledno oboljenje koje dolazi zbog mutacije na 'X' hromozomu, različite su manifestacije kod žena i muškaraca, koji su više podložni bolesti. Dolazi do bržeg zamaranja, malo su deblji srčani zidovi, ili im trnu ruke i noge... to se dešava i kod drugih bolesti", ističe Ristić.

U Srbiji je, od pre tri godine, dostupna dijagnostika zasnovana na genetskim testovima, ali pre toga su lekari morali bolest da procenjuju kroz fizičke manifestacije i merenje enzima, što nije davalo dovoljno precizne podatke za dijagnostiku.

"Postojao je nacionalni konsenzus zahvaljujući kom su se otkrivali novi bolesnici, ali, na primer, na jednom fudbalskom stadionu od 40.000 muškaraca jedan je životno ugožen od Fabrijeve bolesti, i treba ga naći", objašnjava Ristić.

"Ako godišnje spasimo dvoje ljudi dijalize, vredelo je"

Preduslov zahvaljujući kom je moguće raditi ovakve projekte, ističe, jeste zdravstveni sistem Srbije u kom je implementiran informacioni sistem. Taj sistem omogućava da se vide podaci ne samo vezani za trenutni pregled u nekoj instituciji, već i za ranije preglede u drugim klinikama.

"Kada se napravi pretraživanje ciljano na one segmente koji mogu da ukažu na dijagnozu, i skupi se više elemenata od kojih su neki uključujući a neki isključujući, dobija se grupa kandidata kroz prvi deo projekta kojim se filtriraju podaci. Zatim, od tih 200-300 kandidata naš multidisciplinarni tim će onda videti šta su manifestacije, i kada se sve zajedno spoji potvrdi se dijagnoza kroz laboratorijske testove i genetiku", objasnio je Ristić.

Ono što daje smisao svemu ovome, ističe, jeste to što postoji terapija koju pokriva Fond za retke bolesti. Na taj način se, dodaje, nekome ko je mlad i ko bi možda kroz vreme razvio srčanu slabost ili dobio moždani udar, ukazuje na to da ima predispozicije za tako nešto.

"Makar da sačuvamo jednog ili dvoje pacijenata od dijalize ili moždanog udara godišnje, ovaj projekat će imati smisla. Cilj je da se svake godine sve brže otkrivaju i leče bolesnici, kako bi se primenjivale savremene terapije. Deo lekova je dostupan više godina, enzim se dobija kroz infuziju, i to je nešto što spasava živote. Ima i novih linija, radi se na genskoj terapiji... ono što nam je sada dostupno treba da primenimo što je pre moguće onima kojima je neophodno", kaže Ristić.

"Jednostavno, ako u ovom trenutku nekoliko stotina ljudi životno ugroženo a niti mi znamo za njih, niti oni za nas, ovo je način da se kroz algoritme podaci zajednički pretraže, i da tim ljudima pomognemo", zaključuje kardiolog iz Kliničkog centra Srbije.