Porfirija - "bolest 10 lekara": Oboleli od retke nasledne bolesti suočavaju se s nizom poteškoća

Nacionalno udruženje porfirija Srbija pokrenulo je kampanju za podizanje svesti u javnosti o problemima sa kojima se suočavaju pacijenti oboleli od porfirije, retke nasledne bolesti o kojoj se zna veoma malo.

Ova bolest se javlja usled mutacija u genima, odgovornim za sintezu hemoglobina, ključnog proteina u crvenim krvnim zrncima.

Različiti oblici, akutnih hepatičnih i kožnih porfirija predstavljaju grupu bolesti koje uzrokuju ozbiljne zdravstvene probleme, uključujući neurološke simptome, insuficijenciju jetre i bubrega, sterilitet, pojavu bolnih rana na koži prilikom izlaganja sunčevoj svetlosti, epi-napade, komu i paralizu. Zbog svoje specifičnosti i teže dijagnostike, poznaju je i kao "bolest 10 lekara" ili "bolest kraljeva", kaže se u saopštenju Nacionalnog udruženja obolelih od porfirije.

Nadežda Pejović, predsednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbija ukazala je na činjenicu da se osobe sa porfirijom suočavaju sa nizom poteškoća koje ne mogu da budu rešene bez podrške zdravstvenih radnika i državnih institucija. 

"Bolest se u skoro 90 odsto slučajeva ispoljava kod žena po ulasku u reproduktivnu zrelost i predstavlja ozbiljan problem kako za pacijente, tako i za njihove porodice jer utiče na svaku sferu života, a na žalost su se dešavali i smrtni ishodi" istakla je ona.

Pejović je navela da trenutno postoje veliki rizici da pacijenti sa porfirijom ne primaju adekvatnu terapiju zbog nedovoljne informisanosti medicinskog osoblja, kao i da veruje da bi edukacija ka bržoj i kvalitetnijoj dijagnostici, kontinuirano praćenje bolesti i obezbeđivanje adekvatne terapije popravilo trenutno kritično stanje pacijenata u Srbiji.

Neurolog dr Stojan Perić iz Univerzitetskog kliničkog centra Srbije istakao je da klinička slika akutne hepatične porfirije (AHP) može biti različita, a najčešći simptomi su jak bol u trbuhu, konfuzija, epileptički napadi, slabost mišića i promene na koži.

Povezane vesti

Društvo

Obolelima od retkih bolesti dostupna pomoć države u iznosu od 110.000 dinara

Obolelima od retkih bolesti država isplaćuje jednokratnu pomoć, vaučere za lekove i medicinska sredstva, kao i vaučere za rehabilitaciju.

13/04/2024

11:33

https://www.euronews.rs/srbija/drustvo/120569/obolelima-od-retkih-bolesti-dostupna-pomoc-drzave-u-iznosu-od-110000-dinara/vest

pročitaj celu vest

Društvo

Begović: Srbija planira da za retke bolesti do 2027. uloži 200 miliona evra, ključna efikasna dijagnostika

U ambasadi Japana u Beogradu danas je održan skup posvećen retkim bolestima

07/03/2024

19:33

https://www.euronews.rs/srbija/drustvo/116739/begovic-srbija-planira-da-za-retke-bolesti-do-2027-ulozi-200-miliona-evra-kljucna-efikasna-dijagnostika/vest

pročitaj celu vest

Ovi simptomi često nisu specifični i mogu pogrešno ukazivati na druge bolesti, što otežava pravovremenu dijagnozu. Dr Perić smatra da je u cilju unapređenja brige o pacijentima neophodna povećana dostupnost laboratorijskih i genetičkih testova, kao i potrebne terapije koji zajednički igraju ključnu ulogu u poboljšanju kvaliteta života pacijenata i drže bolest pod kontrolom.

"Na akutne napade porfirije mogu da utiču lekovi, alkohol, hormonske promene, infekcije ili stres. Važno je naglasiti da se ovi napadi mogu sprečiti izbegavanjem provokativnih faktora i adekvatnim lečenjem. Dijagnostika AHP zahteva multidisciplinarni pristup, uključujući detaljnu anamnezu, klinički pregled, laboratorijske analize i genetičko testiranje. Rana dijagnoza je ključna za poboljšanje prognoze bolesti i sprečavanje hroničnih komplikacija", istakao je dr Perić.

On je dodao da je porfirija veoma retka, ali ozbiljna bolest koja može značajno uticati na kvalitet života pacijenata. 

Nedostatak svesti o ovoj bolesti dovodi do čestih propusta u dijagnostikovanju, što može biti opasno za ovu vrstu pacijenata, naveo je dr Perić.