Život sa spinalnom mišićnom atrofijom: Kako rana dijagnoza može da promeni sudbinu deteta?

Spinalna mišićna atrofija (SMA) do 2023. godine bila je najsmrtonosnija genetska bolest dece do druge godine starosti, sve dok uvođenje obaveznog neonatalnog skrininga nije promenilo sudbinu mnogih mališana. Septembra 2023. godine, SMA je postala bolest koja se može dijagnostikovati odmah nakon rođenja, čime se deci omogućava pravovremeni tretman i terapija.  

Slavica Krnić je majka majkom jednogodišnjeg Dimitrija koji je rođen sa spinalnom mišićnom atrofijom tip 1, koji se definiše kao najteži oblik ove bolesti. Ona je u razgovoru za Euronews Srbija rekla da je to inače najprogresivniji i najteži oblik bolesti. 

Na sreću, kaže, zahvaljujući neonatalnom skriningu, bolest je dijagnostikovana na vreme, što je omogućilo da Dimitrije već u prvim mesecima života primi potrebnu terapiju. 

Dimitrije je rođen 15. januara 2023. godine i, prema Slavici, nije postojala nijedna indikacija da nešto nije u redu.  

"On je rođen sa ocenom devet, svi pedijatrijski pregledi su bili perfektni, bio je izuzetno živahan, čak su svi bili oduševljeni njegovim zdravljem i vitalnošću," ispričala je Slavica.  

Međutim, kaže, nakon 15 dana, dolazi iznenadne dijagnoze – rezultat neonatalnog skrininga pokazao je da Dimitrije ima SMA tip 1. 

"Bili smo šokirani, jer ništa nije ukazivalo na to da nešto nije u redu. Dimitrije je bio potpuno zdrav na prvi pogled," rekla je Slavica.  

Uprkos tome, dijagnoza je bila jasna, i ubrzo su se posvetili istraživanju bolesti i mogućnostima lečenja. 

"Počeli smo da čitamo, da istražujemo, i shvatili smo da su deca koja su kasno dijagnostikovana obično već imala izražene simptome. Ali mi smo imali sreće, jer je Dimitrije dijagnostikovan na vreme, a terapija je bila dostupna," objašnjava.  

Kroz priču o Dimitriju, ukazala je i na važnost rane dijagnostike i skrininga. 

"Terapija koja mu je bila dostupna je, pretpostavljam, u rangu najsavremenijih terapija, i to mu je omogućilo da se potpuno normalno razvija", kaže. 

Dimitrije je,dodaje ona, primio jednu od najmodernijih terapija – gensku terapiju Zolgensma, koja se primenjuje samo jednom u životu.  

"To je jednokratna intravenozna infuzija koja upotpunjava gen koji mu nedostaje. Sada, prema protokolu, to je dovoljno da se zaustavi napredovanje bolesti," rekla je Slavica.  

Kako je objasnila, ovaj tretman omogućava deci poput Dimitrija da se potpuno oporave i da žive normalnim životom, bez da budu pogođeni simptomima bolesti. 

Dimitrije danas, 14 meseci nakon rođenja, vodi potpuno zdrav život. On je prohodao sa 11 meseci i razvija se u skladu sa svojim vršnjacima.  

"Sada je potpuno zdrava beba, radi sve što bi trebalo da radi u svom uzrastu. Ni na koji način se ne razlikuje od svojih vršnjaka,", rekla je njegova majka. 

Obavezni neonatalni skrining i novi horizonti u lečenju SMA 

Genetičar Miloš Vrkušanin kaže za Euronews Srbija da je spinalna mišićna atrofija do 2016. godine bila je smrtna presuda za mnogu decu. Do dve godine, deca sa SMA tip 1, najtežim oblikom bolesti, obično su gubila sposobnost samostalnog disanja, žvakanja i gutanja, a bolest je često dovodila do fatalnog ishoda. 

Podseća da je ova bolest punih 125 godina bila jedan od najčešćih genetskih uzroka smrtnosti u toj uzrasnoj grupi.  

"Do kraja 2016. godine, SMA je bila bolest sa gotovo 100 odsto smrtnosti do druge godine života. Međutim, od tada su dostupne inovativne terapije koje deluju na sam uzrok bolesti, a ne samo na simptome. Ove terapije su najefikasnije kada se primene pre nego što simptomi postanu izraženi," objašnjava. 

Tanjug/Strahinja Aćimović

Danas, dodaje, zahvaljujući skriningu, SMA nije više smrtonosna bolest. Prvi korak u ovoj revoluciji bio je početak obaveznog neonatalnog skrininga.  

"Kada pogledamo podatke, testirano je više od 93.000 beba, a dijagnoza SMA utvrđena je kod svega 10 beba. Iako ovo može izgledati kao mala brojka, ona je zapravo vrlo značajna. Sada, zahvaljujući ovom testiranju, znamo tačno koliko beba godišnje u Srbiji ima SMA," kaže on.  

Statistike pokazuju da je učestalost SMA u Srbiji otprilike jedan na 9.000 beba, što je niže nego što se ranije smatralo. 

Inovativne terapije: Šta donosi budućnost? 

Ističe da postoji više terapija koje se primenjuju na decu sa SMA, a sve su vrlo inovativne.

"Jedna od terapija, kao što je Zolgensma, daje se samo jednom u životu i to intravenozno, dok druge terapije zahtevaju dugotrajnu primenu, kao što su terapija koja se daje u kičmeni kanal ili terapija u obliku sirupa koju dete pije svakog dana," objašnjava. 

Iako su terapije vrlo efikasne, roditeljima i lekarima je često potrebno dodatno obrazovanje o tome kako one funkcionišu i kako se sprovode.  

"Na početku, roditelji su imali mnoga pitanja, a i dalje postoji potreba za edukacijom. Nedavno smo na Biološkom fakultetu napravili internet stranicu koja pruža sve potrebne informacije o neonatalnom skriningu i terapijama. Takođe, roditelji sada imaju mnogo više poverenja jer vide kako skriningi i terapije spašavaju živote, kao što je to slučaj sa Dimitrijem," kaže Vrkušanin. 

Protokol neonatalnog skrininga je, objašnajva, jasno definisan.  

"Upravo treći dan po rođenju uzima se uzorak, koji već četvrtog ili petog dana stigne do nas. Po tom uzorku, potrebno je jedan do dva dana da završimo testiranje, a rezultati su obično gotovi do desetog dana života. Ako je rezultat pozitivan, pokreće se dodatni testovi i procedura za potvrdu dijagnoze," objašnjava Vrkušanin.  

profimedia

Iako su simptomi SMA u početnim fazama često nevidljivi ili vrlo suptilni, rana dijagnoza omogućava pravovremeno lečenje koje može potpuno promeniti život deteta. 

Nakon potvrde dijagnoze, pokreće se procedura za odobravanje terapije. Republički fond za zdravstveno osiguranje odobrava sve tri terapije, a stručna SMA komisija odlučuje koja terapija je optimalna za svakog pacijenta.  

"Svaka terapija se prilagođava individualno, uzimajući u obzir različite parametre, kao što su simptomi i opšte zdravlje deteta," objašnjava Vrkušanin. 

On naglašava da uvođenje nacionalnog vodiča za SMA nije samo pitanje tehničkog postavljanja procedura.  

"Kada se bavimo izradom nacionalnog vodiča, to znači da smo već prevazišli mnogo veće izazove. Danas imamo uhodanu proceduru, metodologiju i sistem lečenja, a vodič će samo osigurati da svi lekari u Srbiji primenjuju iste standarde i principe nege, bez obzira na to gde se pacijent nalazi," zaključuje Vrkušanin. 

Takođe, sve ove inicijative i napori u okviru sistema zdravstvenog osiguranja i lečenja SMA su deo šireg društvenog angažmana i odgovornosti.  

"Sada je jasno da uz pravu dijagnozu i terapiju, SMA nije smrtna presuda, već bolest koju možemo kontrolisati. I ovo je velika pobeda za decu, njihove porodice i društvo u celini," dodaje Vrkušanin.