Pavle posle prvog rođendana više nije mogao da stoji: Potrebna mu je naša pomoć da bi počeo da hoda

Pavle Škorić (4) je rođen u terminu kao zdrava beba ali već sa sedam meseci kod njega je primećen strabizam. U devetom mesecu pojavili su se ozbiljni problemi sa ishranom i pražnjenjem zbog čega je izgubio na težini.

Zbog regresije u motoričkom razvoju posle prvog rođendana izgubio je sposobnost stajanja, uočena je hipoptonija i nesvrsishodni pokreti na licu, a potom i na rukama i nogama pa je zbog sumnje lekara da se radi o retkoj, genetskoj bolesti - bolesti neurotransmitera poslat uzrok krvi u kliniku u inostranstvu radi daljih ispitivanja.

Čekajući rezultate nalaza iz inostranstva urađena su mnoga druga ispitivanja koja su se pokazala kao uredna, a Pavle je primao terapiju i imao redovne fizikalne terapije koje su mu pomogle da stabilno sedi i ustaje uz pridržavanje.

Budi human

Posle dve godine rezultati genetskih ispitivanja pokazali su da Pavle ima dve promene na genima od kojih je jedna povezana sa sindromom mitohondrijalne deplecije DNK-7 (eng. Mitochondrial DNA depletion syndrome 7) zbog čega mu je terapija promenjena, a obzirom da se radi o veoma teškoj, neurodegenerativnoj bolesti, za koju po navodima roditelja nauka nema lek, barem za sada, rehabilitacija koja se pokazala uspešnom mora da se nastavi.

Gledajući kako Pavle vredno vežba i kako napreduje korak po korak roditelji veruju da dete ima potencijal da jednog dana prohoda i progovori. Želeli bi da mu do tad obezbede sve dostupne tretmane i potrebna pomagala, što je moguće jedino uz pomoć ljudi dobre volje.

Sredstva su potrebna za operaciju, banjsko lečenje i rehabilitaciju, logopedske i defektološke tretmane, ortopedska pomagala, redovne specijalističke preglede, laboratorijske analize i suplemente.