Rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije: Za godinu dana kod osam beba u Srbiji uočena SMA

Za nešto više od godinu dana, kod osam beba u Srbiji, otkrivena je spinalna mišićna atrofija. U porodilištima u našoj zemlji je u septembru prošle godine počeo obavezni neonatalni skrining za rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije. Zbog čega je tako rano otkrivanje bolesti važno za Euronews Srbija govorio je doktor Miloš Brkušanin sa Biološkog fakulteta u Beogradu. 

Spinalna mišićna atrofija je progresivna i neurodegenerativna bolest tokom koje dolazi vrlo brzo do odumiranja motornih neurona. Kada motorni neuroni toliko intenzivno odumiru, onda to za posledicu ima i slabljenje i atrofiju mišića i najčešće dolazi do gubitka osnovnih životnih funkcija kao što su žvakanje, gutanje, disanje i, uglavnom, najveći broj pacijenata razvije taj najteži oblik bolesti koji rezultuje ranim smrtnim ishodom.

Euronews Srbija

Postoje i blaži oblici bolesti kod kojih se simptomi javljaju malo kasnije. Nisu toliko ugrožene ove osnovne životne funkcije, ali se gube razne motoričke funkcije kao što su sposobnost hodanja, rukovanja raznim predmetima i, ako ne dođe do smrtnog ishoda, onda se živi sa trajnim invaliditetom. 

"Pre početka nacionalnog skrininga na SMA, mi nismo imali tačan podatak o tome koliko je ova bolest česta u Srbiji. Očekivali smo da je to jedna u 8.000 beba koje obolevaju, ali se prema trenutnim podacima ispostavilo da je otprilike jedna pozitivna beba na 9.750 testiranih, što je, da kažem, za nijansu ređe nego što se statistički očekuje", rekao je Brkušanin u emisiji Hajde da razgovaramo.

Kompletno gostovanje Miloša Brkušanina pogledajte u video prilogu na početku teskta.