U Srbiji kreće skrining program ranog otkrivanja spinalne mišićne atrofije (SMA)

U Srbiji počinje pilot projekat - skrining program ranog otkrivanja spinalne mišićne atrofije (SMA), retke bolesti koja može da se javi kod dece. Pilot projekat počinje u martu u GAK "Narodni front".

Neonatalni skrining program za SMA se radi po istom obrascu kao za "fenilketonuriju" i "cističnu fibrozu".

"Na istom uzorku za fenilketonuriju može da se uradi i za SMA. Radi se svakom detetu jednostavnom metodom, uzimanjem uzorka iz kapi krvi iz pete. To je rutinska stvar koja se obavlja decenijama.

Skrining se radi 36 do 48 sati nakon rođenja deteta, odnosno neposredno pre otpusta iz porodilišta. Pomoću skrininga imamo mogućnost da identifikujemo pacijente u presimtomatskoj fazi bolesti u prvim danima života po rođenju bebe. Na taj način postoji mogućnost za započinjane terapije veoma rano, odmah nakon rođenja, jer to znači da dete ima šansu za normalan život, bez razvoja komplikacija – ističe  prof. dr Dimitrije Nikolić, sa pedijatrijske i adolescentne neurohirurgije, Dečje univerzitetske klinike Tiršova.

U saopštenju Udruženja "SMA Srbija" navodi se da je plan da se tokom 2022. godine testira organizacija skrininga i sistema za uzimanje krvi, slanje uzoraka u laboratoriju, procedure za obaveštavanje porodica u slučaju pozitivnih nalaza i drugo. Takođe, planira se ojačavanje kapaciteta laboratorija koje bi mogle da rade te analize, sa ciljem da od sledeće kalendarske godine to bude rutinska procedura na teritoriji čitave zemlje.

Spinalna mišićna atrofija je vrlo ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Ono što je važno, ne ispoljava se kod sve dece uvek na isti način. Najčešće dolazi do postepenog razvoja slabosti, nemogućnosti pokretanja i atrofije mišića i nerava. Međutim, kod najtežih oblika, kao što je SMA tip 1, smrt može nastupiti vrlo  brzo, do kraja druge godine detetovog života. Kada je reč o pacijentima koji imaju tip 2 i 3, ta deca imaju značajno narušen kvalitet života i znatno skraćen životni vek, dok se tip 4 javlja kod odraslih osoba.

Od pre nekoliko godina, u Srbiji su postale dostupne dve terapijske opcije za pacijente, koje menjaju tok bolesti.

Povezane vesti

Društvo

Maloj Vanji hitno potrebno da primi najskuplji lek na svetu – kako možete da pomognete

Mala Vanja 13. novembra puni šest meseci što je optimalno vreme da se primi lek za spinalnu mišićnu atrofiju

09/11/2021

16:04

https://www.euronews.rs/srbija/drustvo/24451/maloj-vanji-hitno-potrebno-da-primi-najskuplji-lek-na-svetu-kako-mozete-da-pomognete/vest

pročitaj celu vest

Društvo

Mala Minja stigla sa lečenja iz Los Anđelesa

Devojčica Minja Matić, koja boluje od spinalne mišićne atrofije tipa 1, vratila se sa lečenja u Srbiju

11/09/2021

12:36

https://www.euronews.rs/srbija/drustvo/16303/mala-minja-stigla-sa-lecenja-iz-los-andelesa/vest

pročitaj celu vest

"U svetu se primenjuje i treća, genska terapija, za koju se nadamo da će uskoro biti dostupna i pacijentima u Srbiji. Zato nam je neophodna saradnja struke, udruženja pacijenata i relevantnih zdravstvenih institucija kako bismo multidisciplinarno pristupili dijagnostici i lečenju SMA", istakla je Olivera Jovović, Udruženje "SMA Srbije".

Inače, za nekoliko najmlađih pacijenata iz Srbije, koji boluju od SMA, prikupljena su sredstva da prime najskuplji inovativni lek na svetu, koji košta 2,1 milion dolara. Roditelji obolele dece više puta su apelovali da se u porodilištima u Srbiji uvedu skrining programi ranog otkrivanja bolesti.

Prenatalna dijagnostika, ali i lečenje pacijenata koji imaju SMA biće tema godišnje konferencije Udruženja "SMA Srbija" koja će biti organizovana 30 i 31. marta.